Điều trị thành công cho bệnh nhân mắc Wilson

Bệnh nhân sinh năm 2000 chưa từng bị chấn thương đầu, không có tiền căn viêm não - màng não. Đến năm học lớp sáu, bệnh nhân bắt đầu học hành sa sút. Gia đình đã đưa bệnh nhân đi khám tại nhiều cơ sở y tế tại địa phương. Bệnh nhân được ghi nhận thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển tâm thần.

Trong khi đó, cha mẹ và chị hiện chưa phát hiện bất thường. 4 năm trước khi vào điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh nhân bắt đầu khởi phát nặng hơn. Tình trạng khi nhập viện của bệnh nhân gần như tàn phế: nằm yên một chỗ, không tiếp xúc được, bệnh nhân không tự ngồi được, không đi đứng được, không tự phục vụ được bản thân; không nói được, ú ớ, chảy nước dãi, ăn uống sặc nghẹn.

Từ các biểu hiện lâm sàng cùng với kết quả siêu âm bụng, MRI não và giải trình tự gene, cho thấy bệnh nhân bị xơ gan đi kèm tổn thương vùng đồi thị nhân bèo đối xứng và được chẩn đoán mắc bệnh Wilson thể gan - não. Bệnh nhân được điều trị với kẽm, thuốc thải đồng và các phương pháp hỗ trợ khác. Sau hơn 1 năm, bệnh nhân đi lại được, nói chuyện rõ ràng, tự ăn uống, không còn dấu hiệu của bệnh tâm thần phân liệt và quay lại cuộc sống bình thường.

Theo các bác sĩ, bệnh Wilson là bệnh hiếm, bệnh nhân dễ bị chẩn đoán nhầm thành bệnh tâm thần. Bệnh do đột biến gene ATP7B gây ra, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan, hiện chưa có phương pháp điều trị. Bệnh nhân mắc Wilson thường phát bệnh liên quan đến gan vào khoảng 12 tuổi; liên quan đến não vào độ tuổi 18. Bệnh nhân mắc Wilson nếu không được điều trị hầu như tử vong sớm, trong độ tuổi 20, 30.